Bệnh Charcot-Marie-Tooth – Thông tin cần biết

0
46

Charcot (shahr-KOH) -Marie-Tooth bệnh là một nhóm các rối loạn di truyền gây tổn thương thần kinh. Tổn thương này chủ yếu ở cánh tay và chân của bạn (dây thần kinh ngoại biên). Charcot Marie Tooth cũng được gọi là động cơ di truyền và bệnh thần kinh cảm giác.

Bệnh Charcot Marie Tooth gây ra các cơ yếu hơn. Bạn cũng có thể bị mất cảm giác và co thắt cơ, và khó đi lại. Các dị tật chân như búa và vòm cao cũng phổ biến. Các triệu chứng thường bắt đầu ở chân và chân của bạn, nhưng cuối cùng chúng có thể ảnh hưởng đến chịn tay và cánh tay của bạn.

Các triệu chứng của bệnh Charcot-Marie-Tooth thường xuất hiện ở tuổi vị thành niên hoặc tuổi trưởng thành, nhưng cũng có thể phát triển ở tuổi trung niên.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Charcot Marie Tooth có thể bao gồm:

  • Điểm yếu ở chân, mắt cá chân và chịn chân của bạn
  • Mất khối lượng cơ ở chân và chịn chân
  • Vòm chân cao
  • Ngón chân cong (búa)
  • Giảm khả năng chạy
  • Khó nhấc chân lên mắt cá chân
  • Lúng túng hoặc cao hơn bước bình thường (dáng đi)
  • Thường xuyên vấp ngã hoặc ngã
  • Giảm cảm giác hoặc mất cảm giác ở chân và chịn chân của bạn

Khi bệnh Charcot-Marie-Tooth tiến triển, các triệu chứng có thể lây lan từ chịn chân và chịn chân đến chịn tay và cánh tay. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể thay đổi rất nhiều từ người này sang người khác, ngay cả trong số các thành viên trong tổ ấm.

Nguyên nhân

Bệnh Charcot Marie Tooth là một bệnh di truyền. Nó xảy ra khi có những đột biến trong các gen ảnh hưởng đến các dây thần kinh ở chịn chân, chịn chân, chịn tay và cánh tay của bạn.

Đôi khi, những đột biến này làm tổn thương các dây thần kinh. Những đột biến khác làm hỏng vỏ myelin, lớp phủ giữ gìn bao quanh dây thần kinh. Cả hai đều làm cho các thông điệp yếu đi giữa các chi và não của bạn.

Điều đó có nghĩa là một số cơ ở chịn chân của bạn có thể không nhận được tín hiệu não của bạn để ký hợp đồng, vì vậy bạn có nhiều khả năng đi lại và ngã. Và não của bạn có thể không nhận được thông điệp đau từ chịn chân của bạn, vì vậy nếu bạn đã cọ xát một vỉ trên ngón chân của bạn, ví dụ, nó có thể bị nhiễm mà không nhìn thấy nó.

Các yếu tố rủi ro

Bệnh Charcot Marie Tooth là di truyền, vì vậy bạn có nguy cơ cao phát triển các rối loạn nếu bất cứ ai trong tổ ấm trực tiếp của bạn đã có bệnh. Các nguyên nhân khác của bệnh thần kinh, chẳng hạn như bệnh tiểu đường, có thể gây ra các triệu chứng tương tự hoặc làm trầm trọng thêm bệnh Charcot Marie Tooth.

Biến chứng

Các biến chứng của bệnh Charcot Marie Tooth khác nhau về mức độ nghiêm trọng từ người này sang người khác. Bất thường chân và khó đi bộ thường là những vấn đề nghiêm trọng nhất. Cơ bắp có thể yếu đi, và bạn có thể làm tổn thương các khu vực của cơ thể cảm thấy giảm cảm giác.

Bạn cũng có thể gặp khó khăn khi thở, nuốt hoặc nói nếu các cơ kiểm soát các chức năng này bị ảnh hưởng bởi bệnh Charcot Marie Tooth.

Chẩn đoán

Trong khi khám sức khỏe, ông sĩ có thể kiểm tra:

  • Dấu hiệu yếu cơ ở cánh tay, chân, chịn tay và chịn chân của bạn
  • Giảm khối lượng cơ bắp ở chân dưới của bạn, dẫn đến xuất hiện chai rượu sâm banh ngược
  • Phản xạ giảm
  • Mất cảm giác ở chịn chân và chịn tay của bạn
  • Biến dạng chân, chẳng hạn như vòm cao hoặc búa

Các vấn đề chỉnh hình khác, chẳng hạn như chứng vẹo cột sống nhẹ hoặc loạn sản hông
Bác sĩ cũng có thể đề nghị các xét nghiệm sau đây, có thể giúp cung cấp thông tin về mức độ tổn thương dây thần kinh của bạn và những gì có thể gây ra nó.

  • Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh. Các xét nghiệm này đo cường độ và tốc độ của tín hiệu điện truyền qua dây thần kinh của bạn. Các điện cực trên da cung cấp những cú sốc điện nhỏ để kích thích dây thần kinh. Các phản ứng chậm hoặc yếu có thể biểu hiện một chứng rối loạn thần kinh như bệnh Charcot Marie Tooth.
  • Điện học (EMG). Một điện cực kim mỏng được đưa qua da của bạn vào cơ. Hoạt động điện được đo khi bạn thư giãn và khi bạn nhẹ nhàng thắt chặt cơ bắp. Bác sĩ của bạn có thể xác định sự phân bố của bệnh bằng cách kiểm tra các cơ khác nhau.
  • Sinh thiết thần kinh. Một mảnh nhỏ của dây thần kinh ngoại vi được lấy từ bắp chân của bạn thông qua một vết rạch trên da của bạn. Phân tích phòng thí nghiệm của dây thần kinh phân biệt bệnh Charcot-Marie-Tooth với các rối loạn thần kinh khác.
  • Xét nghiệm di truyền. Những xét nghiệm này, có thể phát hiện các khuyết tật di truyền phổ biến nhất được biết là gây ra bệnh Charcot Marie Tooth, được thực hiện bằng mẫu máu. Xét nghiệm di truyền có thể cung cấp cho những người bị rối loạn thêm thông tin để lập kế hoạch hóa tổ ấm. Những tiến bộ mới đây trong thử nghiệm di truyền đã làm cho nó có giá cả thấp và toàn diện hơn. Điều quan trọng là phải có tư vấn di truyền trước khi trải qua xét nghiệm di truyền để bạn biết ưu và nhược điểm của xét nghiệm.

Điều trị

Không có cách chữa bệnh Charcot Marie Tooth. Nhưng bệnh thường tiến triển chậm, và nó không ảnh hưởng đến tuổi thọ dự kiến.

Có một số phương pháp điều trị để giúp bạn quản lý bệnh Charcot Marie Tooth.

Thuốc men

Bệnh Charcot-Marie-Tooth đôi khi có thể gây đau do chuột rút cơ bắp hoặc tổn thương dây thần kinh. Nếu đau là một vấn đề cho bạn, thuốc giảm đau theo toa có thể giúp kiểm soát cơn đau của bạn.

Trị liệu

  • Vật lý trị liệu. Vật lý trị liệu có thể giúp tăng cường và căng cơ bắp của bạn để ngăn ngừa cơ bắp thắt chặt và mất mát. Một chương trình thường bao gồm các chịi tập tác động thấp và các kỹ thuật kéo dài được hướng dẫn bởi một ông sĩ chuyên khoa vật lý được đào tạo và được ông sĩ của bạn phê duyệt. Bắt đầu sớm và theo dõi thường xuyên, vật lý trị liệu có thể giúp ngăn ngừa khuyết tật.
  • Liệu pháp nghề nghiệp. Điểm yếu ở cánh tay và chịn tay có thể gây khó khăn cho việc nắm bắt và cử động ngón tay, chẳng hạn như các nút buộc hoặc viết. Liệu pháp nghề nghiệp có thể giúp thông qua việc sử dụng các thiết bị trợ giúp, chẳng hạn như kẹp cao su đặc biệt trên tay nắm cửa hoặc quần áo có khóa thay vì nút.
  • Thiết bị chỉnh hình. Nhiều người bị bệnh Charcot Marie Tooth yêu cầu sự giúp đỡ của một số thiết bị chỉnh hình để duy trì tính di động hàng ngày và để ngăn ngừa chấn thương. Chân và niềng răng và nẹp mắt cá chân có thể cung cấp sự ổn định trong khi đi bộ và leo cầu thang.

Cân nhắc khởi động hoặc giày cao gót để hỗ trợ mắt cá chân bổ sung. Giày tùy chỉnh hoặc giày chèn có thể cải thiện dáng đi của bạn. Hãy xem xét các nẹp ngón tay cái nếu bạn bị yếu tay và khó nắm bắt và nắm giữ mọi thứ.

Phẫu thuật

Nếu dị dạng chịn chân nghiêm trọng, phẫu thuật chịn chân được điều chỉnh có thể giúp giảm đau và cải thiện khả năng đi bộ của bạn. Phẫu thuật không thể cải thiện điểm yếu hoặc mất cảm giác.

Phương pháp điều trị tiềm năng trong tương lai

Các nhà nghiên cứu đang điều tra một số liệu pháp tiềm năng có thể một ngày điều trị bệnh Charcot Marie Tooth. Liệu pháp tiềm năng bao gồm thuốc và thủ thuật in vitro có thể giúp ngăn ngừa truyền bệnh cho các thế hệ tương lai.

Từ Sức Khỏe 365

BÌNH LUẬN

Please enter your comment!
Please enter your name here

twenty + 16 =